Fosfat diabeti bolalar amaliyotida kam uchraydigan kasalliklardan biridir.
Bu genetik sabab bo'lgan kasallik, klinik jihatdan raxitga o'xshash bo'lib, buyrak naychalarida buzilgan fosfat reabsorbtsiyasi fonida yuzaga keladi.
Bunday o'zgarishlar gipofosfatiyaning rivojlanishiga, ichak traktida kaltsiy va fosforning emilimiga va natijada suyaklarning noto'g'ri minerallashishiga olib keladi.
Ma'lumki, suyak to'qimalarining eng muhim tarkibiy qismi kaltsiydir, uni odam atrof muhitdan so'rilgan oziq-ovqat bilan birga oladi. Ushbu kimyoviy elementning so'rilishi fosfor birikmalari bilan osonlashadi.
Fosfat diabetining patogenezi buyrak naychasidan qon oqimiga o'tadigan fosfat jarayonlaridagi buzilishlarga olib keladigan genetik mutatsiya bilan bog'liq bo'lib, keyinchalik suyaklarning demineralizatsiyasi, ularning deformatsiyasi va ortib boradigan kırılganlığı bilan bog'liq qator patologik kasalliklarni keltirib chiqaradi.
Nima uchun kasallik paydo bo'ladi?
Bolalardagi fosfatli diabet X xromosomasida joylashgan genlardan biridagi mutatsiyaning natijasidir.
Kasallik dominant turga, ya'ni kasal otadan barcha qizlarga va kasal onadan tug'ilgan o'g'il bolalarning 50 foizigacha va qiz bolalarning 25 foiziga meros bo'lib o'tadi (faqat ayol kasallikdan aziyat chekishi shart).
Pediatrik amaliyotda buyraklar saratoni bilan kechadigan hipofosfematik raxit holatlari ham tashxis qilinadi.
Tibbiyotda paraneoplastik fosfat diabeti ham ajralib turadi, bu o'sma hujayralari tomonidan paratiroid gormoni omillarining ko'payishi natijasida yuzaga keladi. Bundan tashqari, ushbu irsiy kasallik tizimli kasalliklarning bir qismi bo'lishi mumkin, xususan, Fankoni sindromi.
Kasallik qanday namoyon bo'ladi?
Zamonaviy tibbiyotda kichkina bemorning hayotining birinchi yillaridan klinik jihatdan namoyon bo'lgan va o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'lgan gipofosfatemik raxitning to'rtta asosiy turini ajratish odatiy holdir.
I toifadagi fosfat diabet yoki X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan gipofosfatemiya irsiy kasallik bo'lib, uning asosiy sababi buyrak naychalarida fosforning reabsorbtsiyalanishi buzilib, qondagi fosfatlar konsentratsiyasining pasayishiga, fosfaturiyaning rivojlanishiga va suyak to'qimalarida raxitga o'xshash o'zgarishlarning paydo bo'lishiga olib keladi. etarli D vitamini dozalari.
Kasallik chaqaloq hayotining dastlabki ikki yilida namoyon bo'ladi va quyidagi alomatlar paydo bo'lishi bilan namoyon bo'ladi:
- mushaklarning kuchayishi fonida o'sish sekinlashishi;
- tishlarda emalning to'liq rivojlanmaganligi yoki to'liq yo'qligi;
- soch to'kilishi
- bolaning birinchi qadamlari bilan birga paydo bo'ladigan pastki ekstremitalarning aniq valgus deformatsiyasi;
- D vitamini odatdagi dozalari bilan davom etadigan raxitning rentgenologik belgilari;
- qondagi fosfatlar darajasining pasayishi va siydikda ularning ko'payishi;
- yoshga qarab, mushak-skelet tizimining kechiktirilgan shakllanishi.
II toifali fosfat diabet - bu autosomal dominant bo'lgan va X xromosomasi bilan bog'lanmagan gipofosfemiyaning genetik jihatdan aniqlangan variantidir.
II toifa fosfat diabet quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:
- 12 oylik yoshdan boshlab kasallikning birinchi tarqalishi;
- pastki ekstremitalarning sezilarli egriligi va skeletning deformatsiyasi;
- o'sish sekinlashishi va kuchli fizikaning etishmasligi;
- suyak to'qimasining engil raxit va osteomalatsiyasining rentgenologik belgilari;
- laboratoriya tekshiruvlarida qonda fosfatlar kontsentratsiyasi kamayadi va siydikda normal miqdorda kaltsiy miqdoriga nisbatan ortadi.
III turdagi fosfatli diabet yoki gipokalsemik raxit, otosomal retsessiv shaklda meros bo'lib o'tadigan va D vitaminiga aniq bog'liq bo'lgan kasallikdir. Kasallikning dastlabki belgilari hatto go'dakligida ham paydo bo'ladi.
Kichkina bemorni tekshirishda bir qator patologik belgilar mavjudligini aniqlash mumkin, ular orasida:
- asabiylashish, charchoq, asabiylashish;
- mushaklarning ohangini pasayishi;
- konvulsiv sindrom;
- past o'sish, deformatsiyaning tez rivojlanishi;
- yomon tish emaye;
- yurishning kech boshlanishi;
- gipofosfatemiya qonda, siydikda giperfosfaturiya aniqlanadi;
- o'sish zonalarida raxit kabi murakkab o'zgarishlar, shuningdek eksenel to'qima osteoporozining belgilari rentgenologik qayd etiladi.
Fosfat diabeti IV yoki D3 vitamini etishmovchiligi irsiy kasallik bo'lib, ota-onalardan bolalarga otozomal retsessiv usulda uzatiladi va juda yoshligidan paydo bo'ladi.Quyidagi alomatlar IV turdagi fosfat diabetga xosdir:
- pastki ekstremitalarning valgus deformatsiyasi, skeletning turli qismlarining egriligi;
- kramplar
- soqol va tish emalining murakkab patologiyalari;
- X-nurlari raxitning tipik belgilarini aniqlaydi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Patologik jarayonning tashxisi bilan bog'liq bo'lgan fosfatli diabet uchun klinik tavsiyalar buyrak naychalarida fosfat reabsorbtsiyasi buzilishini aniqlashga qaratilgan bir qator tadqiqotlarni o'tkazishni o'z ichiga oladi.
Tashxis choralari qatoriga quyidagilar kiradi:
- bolaning ota-onasining so'zlaridan skelet deformatsiyalarining ko'rinishini, oyoqlarning egriligini, bo'yining o'sishini va shunga o'xshash narsalarni qayd etadigan anamnestik ma'lumotlarni to'plash;
- etakchi sindromlarni tanlash bilan kichik bemorni ob'ektiv tekshirish;
- X xromosomasining anomaliyalari va gipofosfatemiyaning rivojlanishiga meros bo'lib qolish uchun genetik tadqiqotlar;
- siydikni tahlil qilish, unda juda ko'p miqdorda fosfat birikmalari ajralib chiqadi;
- Osteomalasiya, osteoporoz, o'sish zonalarida o'ziga xos kasalliklar aniqlangan holda bolalar skeleti suyaklarini rentgenologik tekshirish;
- kaltsiyning normal konsentratsiyasida fosfatning pasayishi uchun laboratoriya qon tekshiruvi.
Davolash xususiyatlari
Bir necha o'n yillar oldin, fosfat diabetini davolash juda qiyin edi, shuning uchun skelet suyagi murakkab deformatsiyalarining oldini olish deyarli mumkin emas edi. Bugungi kunda zamonaviy diagnostika tufayli statistikani yaxshilash imkoni paydo bo'ldi, unga ko'ra kasallik erta aniqlansa va terapiyaga vakolatli yondashuv topilsa, gipofosfatemiya tibbiy tuzatishni muvaffaqiyatli bajaradi.
Fosfat diabetini davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- D vitaminining yuqori dozalarini tayinlash (kuniga 25 mingdan 250 ming donagacha);
- kaltsiy, fosfordan foydalanish;
- A va E vitaminlari, sitrat aralashmalarini iste'mol qilish.
Orqa miya deformatsiyalari fizioterapiyasi bir nechta professional massaj kurslarini, shuningdek skeletning to'g'ri holatda rivojlanishiga imkon beradigan qo'llab-quvvatlovchi korsetni uzoq vaqt kiyishni o'z ichiga olishi kerak.
Kasallikning oldini olish mumkinmi?
Kasallik irsiy xususiyatga ega bo'lganligi sababli, homiladorlikni rejalashtirish paytida yosh oilani genetik konsultatsiyada kuzatish orqali uni oldini olish mumkin.
Genetika bo'yicha maslahat
Muammoga alohida e'tibor sheriklardan biri ushbu kasallikdan aziyat chekadigan er-xotinlarga qaratilishi kerak. Vakolatli mutaxassis sog'lom bolaga ega bo'lish ehtimolini tushuntiradi va ota-onalaridan birining kasalligini meros qilib oladigan bolani homilador bo'lish xavfi haqida ogohlantiradi.
Kasallikning ikkilamchi oldini olish potentsial bemorlarni o'z vaqtida aniqlash va gipofosfatemiyaning dastlabki belgilariga ega bo'lgan kichik bolalarni malakali davolashdan iborat.Muammoga o'z vaqtida javob bermasdan, bola bir qator asoratlar va oqibatlarga ega, shu jumladan:
- jismoniy va aqliy rivojlanishida tengdoshlaridan orqada qolish;
- umurtqa pog'onasi va pastki ekstremitalarning jiddiy deformatsiyalarining paydo bo'lishi;
- tish emalining qo'pol patologiyalari;
- tos suyaklarining buzilishi, uning diametrlarining torayishi;
- o'rta quloqda eshitish ossikulalari rivojlanishining buzilishi va eshitish qobiliyatining pasayishi;
- urolitiyoz va undan kelib chiqqan buyrak etishmovchiligi.
Tegishli videolar
Doktor Komarovskiy bolalarda raxit va D vitamini etishmasligi to'g'risida:
Umuman olganda, fosfatli diabetning prognozi ijobiy, ammo bunday bolalarga uzoq muddatli reabilitatsiya va skeletlari topildi deformatsiyasi bo'lgan hayotga ijtimoiy moslashuv kerak bo'lishi mumkin. Bunday kichik bemorlarni doimiy ravishda dispanserda ro'yxatga olish kerak va vaqti-vaqti bilan ularning ahvoli to'g'risida ixtisoslashgan mutaxassislar (endokrinolog, nefrolog) bilan maslahatlashing.
