Gemoxromatoz birinchi marta 1889 yilda alohida kasallik sifatida tasvirlangan. Ammo kasallikning sabablarini faqat tibbiy genetika rivojlanishi bilan aniq aniqlash mumkin edi.
Bunday kech tasniflash kasallikning tabiati va uning cheklangan tarqalishi tufayli yuzaga keldi.
Shunday qilib, zamonaviy ma'lumotlarga ko'ra, dunyo aholisining 0.33% gemoxromatoz rivojlanishi xavfi ostida. Kasallik nimaga olib keladi va uning belgilari qanday?
Gemoxromatoz - bu nima?
Ushbu kasallik irsiydir va ko'p sonli alomatlar va jiddiy asoratlar va bog'liq patologiyalar xavfi bilan tavsiflanadi.
Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, gemoxromatoz ko'pincha HFE genidagi mutatsiyaga sabab bo'ladi.
Genlarning etishmovchiligi natijasida o'n ikki barmoqli ichakda temirni ushlab turish mexanizmi buziladi.. Bu tanadagi temir etishmasligi haqida yolg'on xabar olib, faol va ortiqcha miqdorda temirni bog'laydigan maxsus oqsil sintez qila boshlaganiga olib keladi.
Bu ichki organlarda gemosiderinning (bezli pigment) haddan tashqari cho'kishiga olib keladi. Protein sintezining ko'payishi bilan birga oshqozon-ichak trakti faollashadi, bu ichakdagi oziq-ovqatdan temirning ortiqcha so'rilishiga olib keladi.
Shunday qilib, normal ovqatlanish bilan birga, organizmdagi temir miqdori me'yordan bir necha baravar ko'p. Bu ichki organlarning to'qimalarini yo'q qilishga, endokrin tizim bilan bog'liq muammolarga va immunitetga olib keladi.
Turlari, shakllari va bosqichlari bo'yicha tasniflash
Tibbiy amaliyotda kasallikning birlamchi va ikkilamchi turlariga bo'linadi. Bu holda, shuningdek, irsiy deb ataladigan birlamchi genetik moyillik natijasidir. Ikkilamchi gemoxromatoz - bu bez bezlar almashinuvida ishtirok etadigan ferment tizimlarining ishlarida og'ishlarning rivojlanishining natijasidir.
Irsiy (irsiy) kasallikning to'rtta shakli ma'lum:
- klassik
- balog'atga etmagan bola;
- irsiy HFE bilan bog'liq bo'lmagan turlar;
- autosomal dominant.
Birinchi tur oltinchi xromosoma mintaqasining klassik retsessiv mutatsiyasi bilan bog'liq. Ushbu turdagi holatlar aksariyat hollarda tashxis qo'yilgan - bemorlarning 95 foizdan ko'prog'i klassik gemoxromatozdan aziyat chekmoqda.
Kasallikning balog'atga etmagan turi boshqa gen - HAMPda mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Ushbu o'zgarish ta'siri ostida, organlarda temirning cho'kishi uchun javob beradigan ferment - geptsidinning sintezi sezilarli darajada oshadi. Odatda kasallik o'n dan o'ttiz yoshgacha o'zini namoyon qiladi.
HFE-bog'lanmagan turi HJV geni ishlamay qolganda rivojlanadi. Ushbu patologiya transferrin-2 retseptorlarini giperaktivatsiya mexanizmini o'z ichiga oladi. Natijada, geptsidin ishlab chiqarish faollashadi. Kasallikning balog'atga etmagan bolalar turidan farqi shundaki, birinchi holda, temir moddasi fermenti ishlab chiqarilishi uchun bevosita javobgar bo'lgan gen muvaffaqiyatsiz bo'ladi.
Ikkinchi holda, organizm ferment ishlab chiqarishga olib keladigan oziq-ovqatda temirning ortiqcha bo'lishi xarakterli holatni yaratadi.
Irsiy gemoxromatozning to'rtinchi turi SLC40A1 genining noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq.
Kasallik qarilikda o'zini namoyon qiladi va temir birikmalarini hujayralarga tashish uchun javob beradigan ferroportin oqsilining noto'g'ri sintezi bilan bog'liq.
Missens mutatsiyasining sabablari va xavf omillari
Kasallikning irsiy turidagi genetik mutatsiya odamning moyilligining natijasidir.
Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bemorlarning aksariyati Shimoliy Amerika va Evropaning oq aholisi bo'lib, Irlandiyadan kelgan muhojirlar orasida gemoxromatozga chalingan odamlarning eng ko'p soni kuzatiladi.
Bundan tashqari, har xil turdagi mutatsiyalarning tarqalishi dunyoning turli burchaklari uchun xarakterlidir. Erkaklar kasallikka ayollarga qaraganda bir necha marta ko'proq moyil. Ikkinchisida alomatlar odatda menopauzada yuzaga keladigan tanadagi gormonal o'zgarishlardan keyin rivojlanadi.
Ro'yxatga olingan bemorlar orasida ayollar erkaklarnikiga nisbatan 7-10 marta kam. O'zgarish sabablari hali ham aniq emas. Faqatgina kasallikning irsiy tabiati isbotlanmaydi va gemoxromatoz bilan jigar fibrozining o'zaro bog'liqligi ham izlanadi.
Birlashtiruvchi to'qima o'sishini to'g'ridan-to'g'ri organizmda temir to'planishi bilan izohlab bo'lmasligiga qaramay, gemoxromatozli bemorlarning 70 foizida jigar fibrozi bo'lgan.
Bundan tashqari, genetik moyillik har doim ham kasallikning rivojlanishiga olib kelmaydi.
Bundan tashqari, gemoxromatozning ikkinchi darajali shakli mavjud, bu dastlab normal genetikaga ega odamlarda kuzatiladi. Xavf omillari qator patologiyalarni ham o'z ichiga oladi. Shunday qilib, ko'chirilgan steatohepatit (yog 'to'qimasini alkogolsiz quyilishi), turli xil etiologiyalarning surunkali gepatitining rivojlanishi, shuningdek oshqozon osti bezining bloklanishi kasallikning namoyon bo'lishiga yordam beradi.
Ayollar va erkaklarda gemoxromatozning belgilari
Ilgari, faqat bir qator jiddiy simptomatik belgilarning rivojlanishi ushbu kasallikni tashxislash imkonini berdi.
Temirning ortiqcha to'planishi bilan og'rigan bemor surunkali charchoqni, zaiflikni his qiladi.
Ushbu alomat gematoxromatozli bemorlarning 75% uchun xarakterlidir. Teri pigmentatsiyasi yaxshilanadi va bu jarayon melanin ishlab chiqarish bilan bog'liq emas. U erda temir birikmalarining to'planishi tufayli teri qorayadi. Qorong'ulik bemorlarning 70% dan ortig'ida kuzatiladi.
Yig'ilgan temirning immunitet hujayralariga salbiy ta'siri immunitetning zaiflashishiga olib keladi. Shuning uchun, kasallikning rivojlanishi bilan bemorning infektsiyalarga moyilligi ortadi - normal sharoitda juda jiddiy va zararsizgacha.
Bemorlarning taxminan yarmi og'riq paydo bo'lishida namoyon bo'ladigan qo'shma patologiyalardan aziyat chekmoqda.
Shuningdek, ularning harakatchanligi yomonlashadi. Ushbu alomat paydo bo'ladi, chunki temir birikmalarining ko'pligi bo'g'imlarda kaltsiy to'planishini katalizlaydi.
Aritmiya va yurak etishmovchiligining rivojlanishi ham mumkin. Oshqozon osti beziga salbiy ta'sir ko'pincha diabetga olib keladi. Haddan tashqari temir ter bezlarining disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. Kamdan kam hollarda bosh og'rig'i kuzatiladi.
Kasallikning rivojlanishi erkaklarda iktidarsizlikka olib keladi. Jinsiy funktsiyaning pasayishi tananing temir aralash mahsulotlari bilan zaharlanish belgilarini ko'rsatadi. Ayollarda tartibga solish paytida og'ir qon ketish mumkin.
Muhim alomat - bu jigarning ko'payishi, shuningdek kuchli qorin og'rig'i bo'lib, uning ko'rinishini tizimli ravishda aniqlash mumkin emas..
Bir nechta alomatlar mavjudligi kasallikni aniq laboratoriya diagnostikasi zarurligini ko'rsatadi.
Kasallikning belgisi qondagi gemoglobinning yuqori miqdori, bir vaqtning o'zida uning qizil qon tanachalarida past miqdori. Transferrinni temir bilan 50% dan past to'yinganlik ko'rsatkichlari gemoxromatozning laboratoriya belgisi hisoblanadi.
To'qimalarining yuqori zichligi bo'lgan jigarning sezilarli darajada ko'payishi ham kasallikning belgisidir. Bundan tashqari, gemoxromatoz bilan jigar to'qimalarining rangi o'zgarishi kuzatiladi.
Bolada qanday namoyon bo'ladi?
Erta gemoxromatoz bir qator xususiyatlarga ega - uni keltirib chiqargan mutatsiyalardan xromosoma mintaqalariga xos klinik ko'rinish va namoyon bo'lishgacha.
Birinchidan, erta yoshda kasallik belgilari polimorfikdir.
Bolalar portal gipertenziyani ko'rsatadigan alomatlar rivojlanishi bilan ajralib turadi. Oziq-ovqat assimilyatsiyasining buzilishi, bir vaqtning o'zida taloq va jigarda ko'payish rivojlanadi.
Patologiyaning rivojlanishi bilan og'ir va davolash ta'siriga chidamli astsitlar boshlanadi - qorin bo'shlig'ida hosil bo'lgan tomchilar. Qizilo'ngachning varikoz tomirlari rivojlanishi xarakterlidir.
Qanday tekshiruvlar va diagnostika usullari patologiyani aniqlashga yordam beradi?
Kasallikni aniqlash uchun bir nechta laboratoriya diagnostika usullari qo'llaniladi.
Dastlab, qon namunalari qizil qon hujayralari va plazmasidagi gemoglobin darajasini o'rganish uchun amalga oshiriladi.
Temir metabolizmi ham baholanadi.
Desferal test tashxisni tasdiqlashga yordam beradi. Buning uchun glandulyar preparatni in'ektsiya qilinadi va besh soatdan keyin siydik namunasi olinadi. Bundan tashqari, ichki organlarning KT va MRTlari ularning patologik o'zgarishlarini aniqlash uchun amalga oshiriladi - kattalashishi, pigmentatsiya va to'qima tuzilishining o'zgarishi.
Molekulyar genetik skanerlash xromosomaning shikastlangan qismi borligini aniqlashga imkon beradi. Bemorning oila a'zolari o'rtasida o'tkazilgan ushbu tadqiqot kasallikning klinik ko'rinishi boshlanishidan oldin ham bemorni bezovta qiladigan kasallikning paydo bo'lishi ehtimolini aniqlashga imkon beradi.
Davolash tamoyillari
Davolashning asosiy usullari tanadagi temir tarkibini ko'rsatkichlarini normallashtirish va ichki organlar va tizimlarga zarar etkazilishining oldini olishdir. Afsuski, zamonaviy tibbiyot gen apparatlarini qanday normallashtirishni bilmaydi.
Qon to'kish
Davolashning keng tarqalgan usuli qon quyishdir. Boshlang'ich terapiya bilan haftada 500 mg qon chiqariladi. Temir tarkibini normallashtirgandan so'ng, ular har uch oyda qon namunalarini olishganda, parvarishlash terapiyasiga o'tishadi.
Temirni bog'laydigan dorilarni tomir ichiga yuborish amaliyotida ham mavjud. Shunday qilib, chelatorlar ortiqcha moddalarni siydik yoki najas bilan olib tashlashga imkon beradi. Shu bilan birga, qisqa vaqt ichida zarur bo'lgan maxsus nasoslar yordamida dori-darmonlarni muntazam ravishda teri ostiga in'ektsiya qilish.
Mumkin bo'lgan asoratlar va prognoz
Erta tashxis qo'yish bilan kasallik samarali nazorat qilinishi mumkin.Doimiy yordam oladigan bemorlarning hayot davomiyligi va sifati deyarli sog'lom odamlarning hayotidan farq qilmaydi.
Bundan tashqari, o'z vaqtida davolash jiddiy asoratlarni keltirib chiqaradi. Bular siroz va jigar etishmovchiligining rivojlanishi, qandli diabet, qon ketishiga qadar tomirlarning shikastlanishi.
Kardiyomiyopatiya va jigar saratoni rivojlanish xavfi yuqori, interkurrent infektsiyalar ham kuzatilmoqda.
Tegishli videolar
Gemoxromatoz nima o'zi va uni qanday davolash haqida "Sog'lom hayot!" Ko'rsatuvida. Elena Malysheva bilan:
